Di truyền học đang rất hot hiện nay. Trong năm 2017, số người đã phân tích DNA của họ để theo dõi dòng họ đã tăng gấp đôi lên hơn 15 triệu người. Công ty dẫn đầu trong số những công ty tiếp thị trực tiếp cho người tiêu dùng, Ancestry có 2 triệu người tham gia thử nghiệm chỉ trong bốn tháng cuối năm 2017. Nhưng đó chỉ là một phần nhỏ của dân số thế giới. Điều đó có nghĩa là còn rất nhiều người có thể được kiểm tra, và công ty nào làm cho họ thích thú có thể sử dụng dữ liệu quý báu của họ để thực hiện nghiên cứu và phát triển sản phẩm khác. Ở đây không chỉ là nước bọt có giá trị.
Các sản phẩm phả hệ di truyền—các bài kiểm tra nói cho người biết tổ tiên của họ đến từ đâu và phối hợp họ với các thành viên gia đình xa cách—đã chiếm trí tưởng tượng của người tiêu dùng: Người ta có khả năng gửi nước bọt của họ nếu nói với họ nơi họ đến từ thay vì nói với họ về nguy cơ mắc bệnh Parkinson. Phương pháp để tìm ra những người em họ mất liên lạc này không phải là phức tạp. Nhưng đối với Ancestry, mọi thứ đang trở nên phức tạp hơn nhiều.
Đ earlier tháng này, đối thủ chính của Ancestry trong trò chơi phả hệ gen di truyền, 23andMe, đã nộp đơn kiện ở tòa liên bang California, cáo buộc Ancestry vi phạm phương pháp được cấp bằng sáng chế của mình để xác định họ hàng từ những mẩu DNA. 23andMe cũng buộc tội đối thủ của mình về quảng cáo giả mạo, và yêu cầu tòa hủy bỏ tên “Ancestry” được đăng ký thương hiệu, đồng thời lập luận rằng từ này đã trở thành một thuật ngữ thông thường được các công ty khác trong lĩnh vực sử dụng (bao gồm cả 23andMe).
“23andMe là một công ty được xây dựng trên sự đổi mới và chúng tôi đã đưa ra hành động này để bảo vệ quyền sở hữu trí tuệ của chúng tôi,” 23andMe nói trong một tuyên bố. Một người phát ngôn của Ancestry nói với blog.mytour.vn rằng công ty biết đến vụ kiện và “chúng tôi có ý định tự vệ mạnh mẽ chống lại những cáo buộc này.”
Bằng sáng chế đang tranh chấp mô tả một phương pháp phân tích các vùng của gen được chia sẻ bởi các thành viên trong gia đình—được đặt tên là “giống nhau theo dòng,” hoặc IBDs. Một cách xa hơn về thời gian, những đoạn giống nhau và được lan rộng ra nhiều hơn trở nên ngắn hơn. Và điều đó xảy ra theo cách có thể dự đoán toán học; cấp độ IBD giảm mạnh theo hàm mũ với mỗi thế hệ. Điều đó có nghĩa là bạn có thể khá dễ dàng xác định mức độ quan hệ của hai người chỉ bằng cách tính tổng chiều dài của mỗi IBD mà họ chia sẻ và phần trăm DNA được chia sẻ trong mỗi cái.
Bây giờ, điều này ít phức tạp hơn một chút, nhưng không nhiều. Trên thực tế, phương pháp này đã được sử dụng rộng rãi bởi các nhà di truyền dân số và những người nghiên cứu dân dụ gốc. Nhiều người đã ngạc nhiên khi biết 23andMe đã quản lý đăng ký bản quyền cho nó.
“Đây là một kỹ thuật siêu phổ biến đã tồn tại từ lâu,” nói Alicia R. Martin, một nghiên cứu viên di truyền tại Viện Broad. Cô vừa công bố một nghiên cứu sử dụng IBD để xây dựng lại cách kích thước dân số và tỷ lệ bệnh tật ở Phần Lan thay đổi qua các thế hệ. “Trên thực tế, khi càng có nhiều cơ sở dữ liệu lớn về kiểu gen và hiện tượng di truyền, nó đang trở nên phổ biến trở lại một chút.”
Lý thuyết đằng sau IBD thực sự có từ những năm 1940, của một nhà toán học người Pháp tên là Gustave Malécot, người đầu tiên mô tả xác suất rằng bất kỳ hai loại gen nào cũng có thể là bản sao giống nhau từ một tổ tiên. Tất nhiên ông ta không có bất kỳ DNA thực sự nào để làm việc. Nhưng sau khi Dự án Gen Hóa người xuất hiện và giải trình tự Homo sapiens, các nhà khoa học không mất nhiều thời gian để đưa những nguyên tắc đó vào thực tế.
Năm 2005, hàng trăm nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới sử dụng phương pháp IDB để liệt kê xem người từ những nơi xa xôi thực sự có bao nhiêu DNA chung. Được gọi là HapMap, giai đoạn đầu tiên của dự án quốc tế này là ứng dụng đầu tiên được công bố của phương pháp IBD. Một vài năm sau đó, cộng đồng nghiên cứu phát hành khung công cụ tính toán đầu tiên để phân tích IBD như một phần mềm nguồn mở được gọi là GERMLINE. Nó được công bố trực tuyến vào ngày 29 tháng 10, 2008. Hai tháng và hai ngày sau đó, 23andMe nộp đơn chủ thể cho một bằng sáng chế có tựa đề “Tìm người thân trong cơ sở dữ liệu.”
Đó là ngày đó, 31 tháng 12, 2008 sẽ quyết định liệu 23andMe có vụ kiện hay không. Trong nhiều thập kỷ, hệ thống bằng sáng chế Hoa Kỳ đặc biệt ở chỗ nó quyết định bằng sáng chế dựa trên nguyên tắc đầu tiên phát minh. Năm 2011, Quốc hội thông qua Đạo luật Leahy-Smith America Invents, chuyển Hoa Kỳ sang hệ thống đầu tiên đến tệp thay vì. Nhưng vì đơn chủ thể của 23andMe đã được nộp trước khi luật mới này có hiệu lực, tính hợp lệ của nó sẽ được đánh giá theo tiêu chí cũ—khi nào 23andMe thực sự phát triển phương pháp của mình, không phải khi họ nộp đơn.
Điều quan trọng là các chuyên gia pháp lý nói rằng có khả năng rằng bước tiếp theo của Ancestry sẽ là tuyên bố bằng sáng chế của 23andMe là không hợp lệ. Hoặc bằng cách nói rằng đó không phải là mới, tức là ai đó đã mô tả trước công nghệ này, hoặc đó là một ý tưởng trừu tượng hoặc hiện tượng tự nhiên, và do đó không phải là vật chủ đề có thể đăng ký bằng sáng chế. Và đây là nơi mọi thứ trở nên rối bời hơn nữa. Bản kiện của 23AndMe đáng chú ý không cáo buộc vi phạm quyền đầu tiên của bằng sáng chế, mô tả phương pháp xác định người thân ở trong những điều kiện rộng nhất. Thay vào đó, 23andMe buộc tội Ancestry đã sử dụng phương pháp của mình để trả kết quả cho khách hàng; như cách bạn chia sẻ bao nhiêu DNA với người thân tiềm năng và mức độ tự tin trong các kết quả dự đoán. Ám chỉ rằng những cáo buộc đó sẽ được giữ vững hơn trong tòa án.
Nếu đúng như vậy, đó sẽ là một vấn đề lớn; kết quả của vụ kiện này có khả năng làm thay đổi ngành công nghiệp kiểm tra dòng gen di truyền ngay khi nó đang bắt đầu phát triển mạnh mẽ. Ngoài việc trả kết quả thông qua cổng thông tin độc quyền của họ, cả 23andMe và Ancestry cũng cung cấp các tệp dữ liệu nguyên bản cho khách hàng của họ. Mọi người lấy những tệp này và tải lên một số ngày càng tăng của các trang web bên thứ ba cung cấp công cụ mạnh mẽ hơn để phân tích DNA của họ—như GEDMatch, mà cảnh sát gần đây đã sử dụng để theo dõi tên sát nhân Golden State Killer.
“Nếu 23andMe thành công trong việc đóng cửa Ancestry trong một thời gian, nó có thể ảnh hưởng rộng lớn,” nói Christi Guerrini, một luật sư bảo hộ sáng chế và nghiên cứu viên tại Trường Y học Baylor College of Medicine’s Center for Medical Ethics and Health Policy. “Lo ngại của tôi là mức độ mà những công cụ này sử dụng những phương pháp giống như mô tả trong bằng sáng chế của 23andMe, và những tác động đối với chúng và các nhà khoa học dân sự và những người nghiên cứu nghiệp dư về giả thuyết.”
Nhưng, nhờ vào việc giảm giá của việc xác định trình tự gen, cũng có khả năng rằng bất kỳ hậu quả nào sẽ chỉ kéo dài ngắn hạn. Khi các dự án nghiên cứu quy mô lớn như All of Us và sự xuất hiện của việc xác định trình tự trong hệ thống chăm sóc sức khỏe chính thống hứa hẹn mở rộng nguồn dữ liệu gen nguyên bản, những cuộc chiến giữa các công ty kiểm tra tư nhân có thể trở nên quan trọng ít hơn và ít hơn. Nhưng hiện tại, những cuộc tranh chấp về xét nghiệm nước bọt chỉ mới bắt đầu.
0 Thích