Cuộc Đua Của Một Gia Đình Để Chữa Trị Bệnh Di Truyền Của Con Gái năm 2025

Một buổi chiều tháng Bảy mùa hè năm ngoái, Matt Wilsey phân phối những ống nhựa nhỏ cho 60 người tập trung tại một khách sạn ở Palo Alto, California. Hầu hết họ đã đi hàng nghìn dặm để ở đây; bây giờ, mỗi người mở nắp của một ống có mã vạch, nhổ vào khoảng một nửa thìa canh nước bọt và đậy nắp lại. Một số vỗ nhẹ vào má để tạo ra đủ nước bọt để đổ vào ống. Người khác không thể nhổ nước bọt, vì vậy một kỹ thuật viên lăn từng que cotton dọc theo bên trong má họ, thu thập tế bào da—và DNA quý giá bên trong.

Một trong những người hiến tặng là Asger Vigeholm, một nhà phát triển kinh doanh Đan Mạch đã đến từ Copenhagen để ở đây, trong một lễ tân tầm thường tại Palo Alto Hilton. Wilsey không phải là bác sĩ, và Vigeholm không phải là bệnh nhân của ông. Nhưng họ đồng lòng trong một sự theo đuổi y học độc đáo.

Con gái của Wilsey, Grace, là một trong những đứa trẻ đầu tiên được chẩn đoán mắc bệnh thiếu NGLY1. Đó là một căn bệnh gen xác định bởi một loạt vấn đề về thể chất và tinh thần: yếu đuối cơ bắp, vấn đề gan, khả năng nói thiếu, co giật. Năm 2016, con trai của Vigeholm, Bertram, trở thành đứa trẻ đầu tiên được biết đến mất do các biến chứng của căn bệnh. Một buổi sáng sớm, khi Bertram, 4 tuổi, ngủ gọn giữa bố mẹ, một nhiễm trùng đường hô hấp đã lấy đi cuộc sống của cậu, để lại Vigeholm và vợ anh, Henriette, đau buồn với con trai đầu tiên của họ, Viktor. Anh ta cũng mắc bệnh NGLY1.

Đêm trước buổi tiệc nước bọt, Vigeholm và Wilsey đã tụ tập với các thành viên của 16 gia đình khác, ăn pizza và uống bia trên sân hiên của khách sạn khi họ bắt đầu quen biết nhau. Tất cả đều liên quan đến một trong số ít hơn 50 đứa trẻ sống trên thế giới mắc bệnh NGLY1. Và tất cả đều đã được mời bởi gia đình Wilsey—Matt và vợ Kristen, người đã khởi xướng Grace Science Foundation năm 2014 để nghiên cứu về căn bệnh.

Những gia đình này đã gặp nhau thông qua một nhóm hỗ trợ trực tuyến, nhưng đây là lần đầu tiên họ gặp nhau trong thực tế. Trong vài ngày tiếp theo tại California, mỗi thành viên trong gia đình sẽ đóng góp DNA và các mẫu sinh học khác cho các nhà nghiên cứu nghiên cứu về căn bệnh. Vào thứ Sáu và thứ Bảy, 15 nhà khoa học này đã mô tả đóng góp của họ cho quỹ; một số nghiên cứu gen NGLY1 trên giun nhỏ hoặc ruồi, trong khi những người khác sao chép tế bào của bệnh nhân thiếu NGLY1 để xem chúng hoạt động ra sao trong phòng thí nghiệm. Không ai biết điều gì khiến một đột biến gen duy nhất biến hình thành tất cả các triệu chứng mà Grace trải qua. Nhưng các gia đình và nhà khoa học đã ở đó để tìm ra—và có thể thậm chí là tìm ra một phương pháp điều trị cho căn bệnh.

Tìm kiếm đó đã trở nên khó khăn. Khi các nhà khoa học trình tự hóa gen con người đầu tiên vào năm 2000, nhà gen học Francis Collins, một người lãnh đạo của Dự án Gen Hóa người, tuyên bố rằng nó sẽ dẫn đến một “biến đổi hoàn toàn trong y học điều trị” vào năm 2020. Nhưng gen con người lại phức tạp hơn nhiều so với những gì các nhà khoa học đã dự kiến. Hiện nay, rõ ràng rằng hầu hết các rối loạn là do sự kết hợp phức tạp giữa lỗi gen và các yếu tố môi trường.

Và ngay cả khi một căn bệnh được gây ra bởi một lỗi trong chỉ một gen, như thiếu hụt NGLY1, việc sửa chữa lỗi đó là một điều không hề đơn giản. Các nhà khoa học đã cố gắng trong 30 năm để hoàn thiện phương pháp điều trị gen, một phương pháp thay thế bản sao lỗi của gen bằng những bản sao đã được sửa chữa. Những nỗ lực đầu tiên sử dụng virus được sửa đổi để chèn gen đã được sửa chữa vào gen bệnh nhân. Ý tưởng này trông tinh tế trên giấy, nhưng phương pháp điều trị gen đầu tiên ở Mỹ để điều trị một căn bệnh di truyền—đối với mù loà—được phê duyệt chỉ vào năm ngoái. Bây giờ, các nhà khoa học đang thử nghiệm các phương pháp như Crispr, mang đến một cách chính xác hơn để chỉnh sửa DNA, để thay thế gen bị lỗi bằng những gen không có lỗi.

Dĩ nhiên, cuộc cách mạng gen đã làm cho các bệnh di truyền do một đột biến trở nên dễ xác định hơn; có khoảng 7,000 căn bệnh, với hàng chục căn mới được phát hiện mỗi năm. Nhưng nếu việc tìm kiếm phương pháp điều trị cho các bệnh di truyền phổ biến khó khăn, thì nó gần như là không thể đối với những căn bệnh rất hiếm. Không có động cơ cho các công ty lớn nghiên cứu chúng; thị trường tiềm năng quá nhỏ đến nỗi một phương pháp chữa trị sẽ không bao giờ sinh lời.

Đây là nơi mà gia đình Wilsey—và tất cả các gia đình khác của những người mắc bệnh NGLY1—đến. Như một số ngày càng lớn của nhóm bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền hiếm, họ đang vượt qua cấu trúc động viên của các công ty dược học, tự tài trợ và tổ chức nghiên cứu của chính mình để tìm kiếm phương pháp chữa trị. Và họ đang thử nghiệm nhiều phương pháp giống những cách tiếp cận mà các doanh nhân Silicon Valley đã sử dụng trong nhiều thập kỷ.

Lúc 10:30 vào một buổi sáng thứ Hai gần đây, Grace đang ở lớp tiếng Tây Ban Nha. Cô bé mảnh mai 8 tuổi với mái tóc nâu xoăn qu twisted lại thành một đuôi ngựa ngồi trong chiếc ghế hoạt động của mình—một chiếc xe lăn kích thước trẻ em có thể di chuyển. Giáo viên của cô phát giấy hình chữ nhật, hướng dẫn học sinh làm thẻ tên.

Grace lấy tờ giấy và nhai nó. Trợ giúp của cô nhẹ nhàng lấy tờ giấy khỏi miệng Grace và đặt nó lên bàn của Grace. Trợ giúp mang ra một túi nhựa chứa bút màu cỡ lớn hình khối tròn; chúng dễ cầm hơn so với các cây Crayola tiêu chuẩn mà bạn bè cùng lớp ở trường công lập của Grace đang sử dụng.

Những đứa trẻ khác đã viết tên của họ và bây giờ đang trang trí thẻ tên của mình.

“Chúng ta có được phép vẽ xác sống cho trang trí không?” một cậu bé hỏi, trong khi Grace nhai bút màu qua túi nhựa.

Người trợ giúp của Grace chọn một cây bút màu xanh, đặt nó vào tay của Grace và đóng tay cô lại trên tay của Grace. Cô dẫn dắt tay của Grace, vẽ chữ cái trên giấy: “G-R-A-C-E.”

Grace sống với những khuyết tật tinh thần và thể chất sâu sắc. Sau khi cô bé được sinh ra vào năm 2009, danh sách kỳ lạ về các triệu chứng của cô—cơ yếu, khó khăn khi ăn, suy dinh dưỡng, tổn thương gan, đôi mắt khô, ngủ kém—làm rối bời mọi bác sĩ cô gặp phải. Grace không bò cho đến khi cô ba tuổi và vẫn cần sự giúp đỡ khi sử dụng toilet. Cô không nói và, giống như một em bé, vẫn nắm bất cứ thứ gì trong tầm tay và nhai nó.

Cha cô muốn giúp đỡ cô bé. Là cháu trai của một nhà từ thiện nổi tiếng tại San Francisco và một giám đốc công nghệ thành công, Matt Wilsey tốt nghiệp từ Stanford, nơi ông trở thành bạn bè với một sinh viên đồng học sẽ một ngày trở thành mẹ đỡ đầu của Grace: Chelsea Clinton. Wilsey tiếp tục làm việc tại Nhà Trắng dưới thời Clinton, trong chiến dịch tổng thống của George W. Bush và tại Bộ Quốc phòng.

Nhưng đó là sự trở lại của ông vào thung lũng Silicon thực sự đã chuẩn bị Wilsey cho thách thức của cuộc đời mình. Ông làm việc trong phát triển kinh doanh cho các công ty khởi nghiệp, nơi ông xây dựng những công ty nhỏ thành các công ty đa triệu đôla. Ông đàm phán một thỏa thuận chính giữa nhà bán lẻ trực tuyến Zazzle và Disney, và sau đó là đồng sáng lập công ty thanh toán trực tuyến Cardspring, nơi ông đàm phán một thỏa thuận quyết định với First Data, công ty xử lý thanh toán lớn nhất thế giới. Ông là giám đốc doanh thu tại Cardspring khi Grace, 4 tuổi, được chẩn đoán là một trong những bệnh nhân đầu tiên mắc bệnh thiếu NGLY1 vào năm 2013—và khi ông biết rằng không có phương pháp chữa trị.

Vào thời điểm đó, các nhà khoa học biết rằng gen NGLY1 tạo ra một protein được gọi là N-glycanase. Nhưng họ không biết làm thế nào các lỗi trong gen NGLY1 gây ra loạt triệu chứng kỳ lạ được thấy ở Grace và các em bé khác mắc bệnh thiếu NGLY1.

Kinh nghiệm của Wilsey trong việc giải quyết vấn đề công nghệ đã thúc đẩy ông hỏi các nhà khoa học, bác sĩ, nhà đầu tư và các gia đình khác làm thế nào ông có thể giúp đỡ Grace. Hầu hết mọi người khuyên ông nên bắt đầu một tổ chức từ thiện—nơi có thể huy động tiền cho nghiên cứu có thể dẫn đến phương pháp chữa trị cho bệnh thiếu NGLY1.

Đến 30% số gia đình sử dụng trình tự gen nhận được chẩn đoán. Nhưng hầu hết các bệnh hiếm đều mới đối với khoa học và y học, do đó lớn phần không thể chữa trị. Hơn 250 tổ chức nhỏ đang cố gắng điền vào khoảng trống này bằng cách tài trợ nghiên cứu về bệnh hiếm. Họ tài trợ cho các nhà khoa học tạo ra động vật có các khuyết tật gen giống như trẻ em của họ để họ có thể thử nghiệm phương pháp chữa trị tiềm năng. Họ đang cho các gen của bệnh nhân được trình tự và chia sẻ kết quả với các hacker, tổ chức phân tích dữ liệu của họ từ cộng đồng geek toàn cầu. Họ tạo ra các phương pháp điều trị ung thư tùy chỉnh và thành lập các doanh nghiệp có lợi nhuận để nghiên cứu về việc tìm ra phương pháp chữa trị cho các bệnh hiếm ảnh hưởng đến họ.

“Bắt đầu một quỹ nghiên cứu về NGLY1, đưa nó vào hoạt động, và sau đó tiếp tục cuộc sống của bạn,” một người bạn nói với Wilsey.

Wilsey lắng nghe một phần của lời khuyên đó nhưng đảo ngược phần còn lại của nó.

Năm 2014, Wilsey rời Cardspring ngay trước khi bị Twitter mua lại và bắt đầu Grace Science Foundation để tài trợ nghiên cứu về bệnh thiếu NGLY1. Từ đó, quỹ đã cam kết 7 triệu đô la cho nghiên cứu, hầu hết được huy động từ mạng lưới cá nhân của gia đình Wilsey.

Nhiều gia đình khác có người thân ốm đã bắt đầu các quỹ, và một số đã đạt được thành công. Ví dụ, vào năm 1991, một bé trai tên Ryan Dant ở Texas được chẩn đoán mắc một căn bệnh mất cơ chết người gọi là mukopolisacaridoz loại 1. Bố mẹ anh ta gọi vốn để hỗ trợ một nhà nghiên cứu học thuật đang nghiên cứu về một phương pháp chữa trị cho MPS1; một công ty đồng ý phát triển loại thuốc này, trở thành phương pháp điều trị được phê duyệt đầu tiên cho bệnh vào năm 2003.

Nhưng khác với Dant, Grace có một căn bệnh hoàn toàn mới. Không có ai nghiên cứu về nó. Vì vậy, Wilsey bắt đầu gọi điện cho hàng chục nhà khoa học, hy vọng thuyết phục họ quan tâm đến sự thiếu hụt NGLY1; nếu họ đồng ý gặp, Wilsey đọc về cách nghiên cứu của họ có thể giúp đỡ con gái ông. Cuối cùng, ông thuê hơn 100 nhà khoa học hàng đầu, bao gồm cả nhà hóa học đoạt giải Nobel Shinya Yamanaka và Carolyn Bertozzi, để tìm hiểu về điều quan trọng của N-glycanase. Ông biết rằng khoa học là không dự đoán được, vì vậy ông phân phối quỹ nghiên cứu của Grace Science qua khoảng 30 học bổng trị giá trung bình 135,000 đô la mỗi cái.

Hai năm sau, một dòng tấn công đồng loạt của ông đã thành công.

Bertozzi, một nhà hóa học hàng đầu thế giới, nghiên cứu về enzym thêm và loại bỏ đường từ các protein khác, điều chỉnh hoạt động của chúng. N-glycanase chính làm điều đó, cắt đứt đường từ các protein khác. Tế bào của chúng ta không được đóng gói với những thứ trắng, ngọt ngào mà bạn thêm vào cà phê của mình. Nhưng các khối xây dựng nhỏ của các phân tử tương tự đường trong bàn có thể gắn vào các protein bên trong tế bào, hành động như các nhãn cho biết tế bào phải làm gì với những protein này.

Các nhà khoa học nghĩ rằng vai trò chính của N-glycanase là giúp tái chế các protein khiếm khuyết, nhưng nhiều enzym khác cũng tham gia vào quá trình này. Không ai hiểu tại sao mất N-glycanase lại có ảnh hưởng drastis đến trẻ em NGLY1.

Năm 2016, Bertozzi có một ý tưởng. Cô nghĩ rằng N-glycanase có thể không chỉ là một diễn viên phụ trong hệ thống quản lý chất thải của tế bào, vì vậy cô quyết định kiểm tra xem nó có tương tác với một protein khác kích thích proteasome - máy tái chế bên trong mỗi tế bào của chúng ta.

Protein này có biệt danh là Nerf, theo từ viết tắt của nó, Nrf1. Nhưng Nerf mới làm có một đường đường dẫn đến đầu nó, và miễn là đường đó vẫn đang dính, Nerf sẽ không hoạt động. Một số protein khác phải cắt đứt đường đó để bật Nerf và kích hoạt dịch vụ tái chế tế bào.

Hãy tưởng tượng đường đường dẫn của Nerf như đinh ghim trong một quả lựu đạn: Bạn phải loại bỏ đinh ghim—hoặc trong trường hợp này, đường đường dẫn—để kích nổ quả lựu và phá hủy các protein lỗi.

Nhưng không ai biết protein nào đang rút đinh ghim khỏi Nerf. Bertozzi tự hỏi liệu N-glycanase có thể làm công việc đó.

Để biết, cô đầu tiên thử nghiệm tế bào từ chuột và người có và không có bản sao hoạt động của gene NGLY1. Các tế bào không có NGLY1 không thể loại bỏ đường của Nerf, nhưng những tế bào có enzym đã làm điều đó một cách dễ dàng. Nếu Bertozzi thêm enzym N-glycanase vào các tế bào không có NGLY1, các tế bào bắt đầu cắt đứt đường của Nerf đúng như mong đợi: bằng chứng rõ ràng, cô nghĩ, rằng N-glycanase và Nerf cùng hoạt động. N-glycanase rút đinh ghim (đường) khỏi lựu đạn (protein Nerf) để kích nổ (bum).

Phát hiện mở ra cánh cửa mới cho nghiên cứu bệnh NGLY1. Nó cung cấp cho các nhà khoa học gợi ý đầu tiên về cách NGLY1 deficiency ảnh hưởng đến cơ thể của bệnh nhân: bằng cách vô hiệu hóa khả năng phân hủy rác tế bào thông qua proteasome một cách sâu sắc.

Nhưng nguyên tắc này cũng liên quan đến một loạt các bệnh khác, chẳng hạn như ung thư và các rối loạn não, phổ biến hơn nhiều so với NGLY1 deficiency. Wilsey ngay lập tức nắm bắt được ý nghĩa kinh doanh: Anh đã thực hiện một cuộc điều tra về mặt trăng, nhưng anh đã phát hiện ra điều gì đó có thể đưa anh đến Sao Hỏa. Các công ty dược phẩm đã từ chối làm việc trên NGLY1 deficiency vì họ không thể kiếm tiền từ một loại thuốc cho một bệnh hiếm như vậy. Nhưng Bertozzi bây giờ đã liên kết NGLY1 deficiency với ung thư và các bệnh như bệnh Parkinson, thông qua proteasome—và thuốc chống ung thư là một trong những loại thuốc có lợi nhuận nhất.

Bất ngờ, Wilsey nhận ra rằng anh có thể sáng tạo một mô hình kinh doanh mới cho các bệnh hiếm. Anh có thể lập luận rằng làm việc trên các bệnh hiếm cũng có thể tạo điều trị cho các điều kiện phổ biến hơn—và do đó là có lợi nhuận.

Đầu năm 2017, Wilsey đã tổ chức một bộ slide—loại slide mà anh đã sử dụng để thuyết phục các nhà đầu tư đầu tư vào các công ty công nghệ của mình. Lần này, anh muốn bắt đầu một công ty công nghệ sinh học tập trung vào việc chữa trị các bệnh liên quan đến NGLY1. Đã có người làm điều này trước đây, như John Crowley, người đã bắt đầu một công ty công nghệ sinh học nhỏ phát triển loại điều trị đầu tiên cho bệnh Pompe, mà hai người con của ông có. Nhưng ít người đã có thể liên kết các bệnh hiếm của họ với những quan tâm y tế rộng lớn như Wilsey hy vọng.

Anh quyết định xây dựng một công ty sản xuất điều trị cho cả bệnh hiếm và bệnh thông thường liên quan đến NGLY1. Chữa trị bệnh NGLY1 sẽ là như Google với công ty này—vấn đề lớn mà nó đang cố gắng giải quyết, lý do tồn tại của nó. Điều trị ung thư sẽ giống như quảng cáo có định hướng của Google—nguồn thu nhập sẽ giúp công ty đạt được mục tiêu.

Nhưng ý tưởng của anh gặp phải những người nghi ngờ, trong số đó có bạn bè của Wilsey.

Một nhà đầu tư công nghệ sinh học tên Kush Parmar, nói với Wilsey về một số rắc rối lớn trong việc phát triển phương pháp điều trị cho bệnh NGLY1. Wilsey đang nghĩ đến việc sử dụng các phương pháp như gen terapi để cung cấp gen NGLY1 được sửa chữa vào trẻ em, hoặc terapi thay thế enzyme, để truyền enzyme N-glycanase vào trẻ em mà họ không thể sản xuất được.

Nhưng Parmar chỉ ra rằng NGLY1 deficiency dường như gây hại đặc biệt đối với tế bào trong não và hệ thống thần kinh trung ương, những nơi notoriously khó tiếp cận bởi các loại thuốc. Khó chữa trị một bệnh nếu bạn không thể cung cấp điều trị đến đúng nơi.

Những người bạn khác cảnh báo Wilsey rằng hầu hết các công ty công nghệ sinh học mới thất bại. Và ngay cả nếu công ty của anh ấy thành công, nó có thể không đạt được mục tiêu mà anh ấy muốn. Ken Drazan, tổng giám đốc của công ty chẩn đoán ung thư Grail, là thành viên Hội đồng quản trị của tổ chức của Wilsey. Drazan cảnh báo Wilsey rằng công ty của anh ấy có thể bị dẫn khỏi NGLY1 deficiency. “Nếu bạn lấy vốn của người khác, thì bạn phải mở cửa cho bất cứ nơi nào sự phát triển sản phẩm đó dẫn bạn đến,” Drazan nói.

Nhưng Wilsey vẫn có một số điều có lợi cho mình. Các công ty công nghệ sinh học gần đây đã quan tâm đến việc nghiên cứu về các bệnh hiếm—như loại mù lòa mà terapi gen đã được phê duyệt vào năm ngoái. Nếu những điều trị này đại diện cho những phương pháp chữa trị thực sự, chúng có thể có giá rất cao.

Tuy nhiên, terapi gen mới được phê duyệt để chữa trị mù lòa có thể được sử dụng cho 6,000 người, gấp 100 lần so với số người có thể được giúp bởi một phương pháp chữa trị cho NGLY1 deficiency. Wilsey đã hỏi ý kiến của hàng chục công ty công nghệ sinh học và dược học liệu họ sẽ làm việc về NGLY1 deficiency. Chỉ có một công ty, Takeda, là công ty dược lớn nhất của Nhật Bản, đồng ý tiến hành nghiên cứu giai đoạn sớm lớn về căn bệnh này. Những người khác từ chối mạnh mẽ.

Nếu không ai khác sẽ phát triển một loại thuốc để chữa trị NGLY1 deficiency, Wilsey quyết định, anh ấy cũng có thể thử. “Chúng ta chỉ có một cơ hội,” anh ấy nói. “Đặc biệt là nếu khoa học của bạn đủ tốt, tại sao bạn không thử?”

“Matt đang thể hiện những xu hướng doanh nhân cổ điển,” nói Dan Levy, phó chủ tịch kinh doanh nhỏ tại Facebook, người đã biết Wilsey từ khi họ gia nhập cùng một hội sinh viên tại Stanford vào những năm 1990. “Bạn phải tạm gác một chút niềm tin, vì mọi thứ đều đối đầu với bạn.”

Lúc 11 giờ sáng, Grace ngồi trong lớp học với một chuyên gia nói. Mặc dù Grace không nói, nhưng cô đang học cách sử dụng “talker” của mình, một thiết bị kích thước của máy tính bảng với các biểu tượng giúp cô truyền đạt. Grace nắm lấy talker của mình và nhấn vào các biểu tượng cho “play” và “music,” sau đó nhấn nút để talker đọc lời ra to.

“Được, phát nhạc,” nhà thăm của cô ấy nói, bật một iPad gần đó.

Grace xem một video Elmo trên iPad trong vài khoảnh khắc, trán cô nhăn nhó trong sự tập trung, đôi mắt nâu to của cô một bản sao chép chính xác của bố. Sau đó, Grace dừng video và tìm kiếm một bài hát khác.

Bất ngờ, nhà thăm của cô ấy đẩy iPad ra xa tầm tay của Grace.

“Bạn muốn nghe ‘Slippery Fish,’” nhà thăm của cô ấy nói. “Tôi muốn bạn nói cho tôi điều đó.”

Grace quay lại với máy nói của mình: “Phát nhạc,” cô ấy gõ lại.

Nhà thăm cố gắng một lần nữa để giúp Grace nói rõ hơn rằng cô ấy muốn bài hát nào cụ thể. Thay vào đó, Grace chọn các biểu tượng cho hai từ mới.

“Cảm thấy tức giận,” máy nói của Grace tuyên bố.

Không thể phủ nhận sự khó chịu khi Grace phải phụ thuộc vào người khác để làm mọi thứ cho cô, và gia đình cô làm việc chăm chỉ để đáp ứng nhu cầu không ngừng của cô.

Matt và Kristen có thể cung cấp liệu pháp, trang thiết bị, thuốc men và giám sát liên tục để Grace có một cuộc sống ổn định. Nhưng đó không đủ - không đối với Grace, người muốn nghe bài hát "Slippery Fish," cũng không đối với bố mẹ cô, người muốn có một phương pháp chữa trị.

Vì vậy, mùa hè năm ngoái, Wilsey đã huy động vốn để đưa Vigeholms và các gia đình NGLY1 khác đến Palo Alto, nơi họ gặp gỡ với bác sĩ của Grace và các nhà nghiên cứu của Quỹ Khoa học Grace. Một nhà khoa học người Nhật Bản, Takayuki Kamei, rất vui mừng khi gặp hai bệnh nhân mắc NGLY1 deficiency: “Mỗi buổi sáng, tôi chào hỏi tế bào của họ,” ông nói với bố mẹ chúng.

Và vì tất cả các gia đình này cũng muốn có một phương pháp chữa trị, mỗi gia đình cũng quyên máu, da, nước bọt, phân và nước tiểu cho ngân hàng mẫu NGLY1 deficiency đầu tiên trên thế giới. Trong bốn ngày, các nhà khoa học đã thu thập được nhiều dữ liệu NGLY1 deficiency hơn so với tổng cộng năm năm kể từ khi bệnh được phát hiện. Những mẫu bệnh nhân này, hiện đang được lưu trữ tại Đại học Stanford và Đại học Rutgers, đã được chia thành hơn 5,000 mẫu cá nhân sẽ được phân phối cho các nhà nghiên cứu của các trường đại học và công ty muốn nghiên cứu về NGLY1 deficiency.

Trong tháng đó, Wilsey đã hoàn tất một vòng gọi vốn hạt nhân trị giá 7 triệu đô la để bắt đầu Grace Science LLC. Nhà đầu tư chính của ông, một nhà đầu tư quỹ tư nhân kỳ cựu, muốn giữ tên anh ấy không công bố. Như nhiều người ở Silicon Valley, ông ta gần đây đã bắt đầu quan tâm đến lĩnh vực chăm sóc sức khỏe với hy vọng về một “đường đáy kép” được gọi là: khả năng cả kiếm tiền và làm điều tốt bằng cách cứu sống.

Wilsey là giám đốc điều hành của công ty và tham gia chặt chẽ vào chiến lược khoa học của nó. Ông đang tìm kiếm một nhà khoa học trưởng có kinh nghiệm trong lĩnh vực gen therapy và enzyme replacement therapy, mà Mark Dant và John Crowley đã sử dụng để điều trị cho con cái của họ. Gen therapy hiện nay dường như sẽ phát triển mạnh sau nhiều năm bắt đầu giả mạo; các liệu pháp điều trị ứng cử cho các rối loạn máu và hệ thống thần kinh đang nhanh chóng trải qua thử nghiệm lâm sàng, và các công ty sử dụng Crispr đã huy động được hơn 1 tỷ đô la.

Wilsey không biết phương pháp nào, nếu có, sẽ cứu sống Grace. Nhưng ông hy vọng công ty của mình sẽ tìm ra một phương pháp chữa trị cho NGLY1 deficiency trong vòng năm năm tới. Bệnh nhân mắc NGLY1 deficiency lớn tuổi nhất được biết đến đã ở trong độ tuổi 20, nhưng vì cho đến nay chưa ai tìm kiếm những bệnh nhân này, nên không thể biết được bao nhiêu người khác như Bertram không thể sống đến tuổi đó.

“Chúng tôi không biết tuổi thọ của Grace là bao lâu,” Wilsey nói. “Chúng tôi luôn đợi đến lúc khác nhau.”

Nhưng vào lúc 3 giờ chiều vào một ngày tháng 11 này, điều đó dường như không quan trọng.

Tan học, và Grace ngồi trên lưng chú ngựa màu nâu sáng tên là Ned. Năm nhân viên hướng dẫn Grace qua một buổi điều trị ngựa. Việc giữ thăng bằng trên lưng của Ned giúp Grace phát triển sức mạnh cơ bản và phối hợp tốt hơn.

Grace và Ned đi dưới tán cây sồi. Khuôn mặt của cô ấy trấn an, đôi chân thường xuyên nhảy nhót giờ đây yên lặng khi Ned đi qua ánh nắng mặt trời chiều muộn. Nhưng với một chút ân grác, có thể sẽ có một phương pháp chữa trị cho cô ấy.